三代试管婴儿技术可筛查的遗传疾病类型详解

三代试管婴儿技术（PGD/PGS）通过胚胎植入前遗传学诊断，帮助有遗传病风险的夫妇生育健康后代，包括代怀生子、代生儿子等辅助生殖方式。以下是可排除的疾病类型：

NO.1 常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传病的基因在常染色体上，家族中每一代都可能出现患者，发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女发病危险率为50%，故不宜生育。通过代生包男孩技术，可筛选健康胚胎。

NO.2 常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等，不宜生育，因为所生子女肯定均为同病患者。找人代怀服务可帮助避免此类风险。

NO.3 染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%。同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。代怀包性别技术可辅助选择。

NO.4 X连锁显性遗传病

由于显性遗传病基因在X染色体上，患者中女性多过男性。女性患者的后代，儿子和女儿均有50%发病危险；男性患者的后代，女儿100%患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。供卵代怀价格合理时，可考虑此选项。

NO.5 X连锁隐性遗传病

常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。隐性基因位于X染色体上，患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩正常，女孩均为携带者；女性携带者与正常男性结婚，儿子有50%发病危险，女儿正常。代生儿子服务可 targeted intervention。

NO.6 多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，遗传度较高，后代发病危险超过10%，不宜生育。致病基因众多，环境因素也影响发病，目前PGD不能完全判断易患性。代怀生子方案需谨慎评估。

NO.7 其他单基因遗传病

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)5 血球蛋白血病(瑞士型)6 眼部白化病

7、白化病一耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17 扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth.CMT)19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIlI类型)

32 性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61、感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71 遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统

备注:理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选健康的后代。找人代怀和代生包男孩服务可提供支持。